TY  - BOOK
AU  - Turnpenny,Peter D.
AU  - Ellard,Sian
ED  - Elsevier
TI  - Emery. Elementos de genética médica. - 15 edición
SN  - 9788491132066
U1  - 576 23
PY  - 2018///
CY  - Barcelona (España)
PB  - Elsevier España
KW  - ARMARC
KW  - Genética humana
KW  - Genética médica
KW  - Elementos
N1  - Titulo original: Emery´s elements of medical genetics; 1. Historia y repercusión de la genética en la medicina; Sección A. Base científica de la genética humana; 2. Bases celulares y moleculares de la herencia; 3. Cromosomas y división celular; 4. Determinación de la causa de los trastornos monogénicos mediante la identificación de los genes causantes de las enfermedades; 5. Técnicas de laboratorio para el diagnóstico de enfermedades monogénicas; 6. Patrones de herencia; 7. Genética de poblaciones y matemática; 8. Cálculo de riesgos; 9. Genética del desarrollo; Sección B. Genética en medicina y medicina genómica; 10. Enfermedades fecuentes, genética poligénica y multifactorial; 11. Cribado de las enfermedades genéticas; 12. Hemoglobina y hemoglobinopatías; 13. Inmunogenética; 14. Genética del cáncer... y cáncer genético; 15. Farmacogenética, medicina personalizada y tratamiento de las enfermedades genéticas; Sección C. Genética clínica, asesoramiento y ética; 16. Anomalías congénitas, síndromes dismórficos y dificultad de aprendizaje; 17. Trastornos cromosómicos; 18. Metabolopatías congénitas; 19. Principales trastornos monogénicos; 20. Pruebas prenatales y genética de la reproducción; 21. Asesoramiento genético; 22. Aspectos éticos y legales en genética médica
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